نشانگان فریاد گربه: گزارش یک خانواده با دو بیمار مبتلا به دلیل ناقل بودن مادر و مرور منابع پزشکی

Authors

یوسف شفقتی

yousof shafeghati genetics research center, university of social welfare sciences & rehabilitationمرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توان بخشی- تهران- ایران محبوبه کثیری

mahboubeh kasiri محسن کبیری

mohsen kabiri فاطمه هادی پور

fatemeh hadipour زهرا هادی پور

abstract

در این گزارش، خانواده ای با دو فرزند مبتلا به نشانه های عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری های متعدد مادرزادی معرفی می شود. در پیگیری معلوم شد که هر دو بیمار مبتلا به نشانگان فریاد گربه هستند. چون دو فرزند محصول دو ازدواج جداگانه مادر بودند، با شک به ناقل بودن او، آزمایش کروموزومی به عمل آمد. نتیجه نشان داد که مادر حامل متعادل یک جابه جایی بین کروموزوم های 5 و 20 است. در بارداری سوم خانم از ازدواج سوم، آمنیوسنتز انجام شد و مشخص شد که جنین پسر و سالم است. در ادامه مقاله، درباره این بیماری و تشخیص آن بحث می شود.

Sign up for free to access the full text

Already have an account?login

similar resources

مقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure

کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...

full text

گزارش یک مورد: دو بندی بودن (Biphalangism) تمام انگشتان هر دو پای یک بیمار

Received: 25 Aug, 2015 Accepted: 26 Oct , 2015 Abstract Except for the hallux, the human toes classically present three phalanges. There have been numerous papers in regard to incidence of biphalangism in different countries. The most common site of biphalangism is in the fifth toe and its incidence declines in the second to fourth toe. Hence biphalangism of second to forth toe is rare, t...

full text

بیماری تی ساکس گزارش دو مورد بیمار مبتلای ایرانی و مرور منابع پزشکی

بیماری تی ساکس یک بیماری نادر ژنتیکی- متابولیکی است که با توارث مغلوب اتوزومی به ارث می رسد. علت آن نقص در آنزیم هگزوزآمینیداز a، و تجمع گلیکواسفنگولیپید (گانگلیوزید gm2) در لیزوزومهای سلولی است. مشخصه بیماری عبارتست از ضعف پیشرونده، از دست رفتن مهارت های حرکتی، افزایش واکنش حرکتی، کاهش هوشیاری از حدود سه تا شش ماهگی از جمله تشنج و کوری و شواهدی از تحلیل عصبی پیشرونده تقریبا در تمام بیماران در ...

full text

گزارش یک مورد بیمار مبتلا به لپتوسپیروز

چکیده زمینه و هدف: بیماری لپتوسپیروز یکی از بیماری‌های مهم مشترک بین انسان و دام است. هدف این مطالعه گزارش یک مورد بیمار مبتلا به لپتوسپیروز بود. معرفی بیمار: مردی 32 ساله از شهر جنوبی و گرمسیری کنگان به علت تب بالا،‌ درد عضلانی، قرمزی چشم، لتاژی و در معاینه بالینی بزرگی کبد و طحال، زردی مختصری در ملتحمه چشم به بیمارستان شهید بهشتی یاسوج مراجعه نمود. درمان اولیه به دلیل تب‌دار بودن بیمار...

full text

گزارش یک بیمار مبتلا به سندرم آلبرایت

Albright syndrome is a rare condition, usually appears in the early years of life and characterized by bending or thickening of long bones. In girls, of endocrine glands disorders especially precocious puberty are the most common symptoms. Also, Brown pigments in the skin are another sing of this syndrome. Certain mucosal and skin pigments are considerable features of the disease. Etiology and ...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
genetics in the 3rd millennium

جلد ۵، شماره ۴، صفحات ۱۲۰۶-۱۲۱۱

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023